Cos'è sindrome di cockayne?

La sindrome di Cockayne è una rara malattia genetica caratterizzata da gravi problemi di crescita, invecchiamento precoce, perdita dell'udito e della vista, disturbi neurologici e problemi di sviluppo. La malattia è causata da mutazioni nei geni responsabili della riparazione del DNA, che portano a un accumulo di danni nel materiale genetico delle cellule.

I sintomi della sindrome di Cockayne possono variare notevolmente da persona a persona, ma spesso includono bassa statura, perdita di acuità visiva e uditiva, ritardo mentale, ipersensibilità alla luce solare, problemi di coordinazione e movimento, e invecchiamento precoce della pelle.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Cockayne e il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del paziente. Il supporto medico e la terapia fisica possono aiutare a gestire alcuni dei sintomi della malattia.