Cos'è sindrome di cockayne?

La Sindrome di Cockayne (CS) è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da invecchiamento precoce, sensibilità alla luce ultravioletta (UV), anomalie neurologiche progressive e nanismo. Colpisce circa 1 su 200.000 nati vivi.

Ecco alcuni aspetti chiave:

• Cause Genetiche: La CS è causata da mutazioni in geni coinvolti nella riparazione per escissione di nucleotidi (NER), in particolare i geni ERCC8 (CSA) e ERCC6 (CSB). Meno frequentemente, può essere causata da mutazioni in ERCC5 (XPG) e RAD23B. Questi geni sono cruciali per riparare i danni al DNA indotti dai raggi UV e dallo stress ossidativo. Per maggiori informazioni sulle cause genetiche, vedi: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Cause%20Genetiche

• Sintomi Principali:

  • Fotosensibilità: Estrema sensibilità alla luce solare, con conseguente eritema (arrossamento della pelle) e scottature anche con breve esposizione.
  • Nanismo: Crescita rallentata fin dalla prima infanzia, risultante in una statura bassa.
  • Anomalie Neurologiche: Declino progressivo delle funzioni cognitive e motorie, atassia (mancanza di coordinazione), tremori, sordità neurosensoriale e problemi di vista (retinite pigmentosa, cataratta).
  • Invecchiamento Precoce: Aspetto invecchiato prematuro, con capelli grigi, pelle sottile e perdita di grasso sottocutaneo.
  • Anomalie Craniofacciali: Microcefalia (testa piccola), occhi infossati, naso prominente e mandibola piccola.

• Tipi di Sindrome di Cockayne: La CS è spesso classificata in tre tipi principali in base alla gravità e all'età di insorgenza:

  • Tipo I (CS Classico): La forma più comune, con esordio dei sintomi nella prima infanzia.
  • Tipo II (CS Grave o Sindrome di Peña-Shokeir Tipo II): Esordio più precoce (anche prenatale) e sintomi più gravi, con aspettativa di vita molto ridotta.
  • Tipo III (CS ad Esordio Tardivo): Sintomi più lievi che si manifestano più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza.

• Diagnosi: La diagnosi si basa sull'osservazione clinica dei sintomi caratteristici, test di sensibilità alla luce UV sulle cellule cutanee (fibroblasti) e test genetici per identificare le mutazioni nei geni coinvolti. Per dettagli sulla diagnosi, consulta: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Diagnosi

• Trattamento: Non esiste una cura per la Sindrome di Cockayne. Il trattamento è sintomatico e di supporto, volto a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Include protezione dalla luce solare, fisioterapia, logopedia, supporto nutrizionale e gestione delle complicanze neurologiche. La consulenza genetica è importante per le famiglie colpite.

• Prognosi: La prognosi varia a seconda del tipo di CS. I pazienti con CS di tipo I di solito sopravvivono fino all'adolescenza o alla prima età adulta, mentre quelli con CS di tipo II hanno una aspettativa di vita molto più breve. La CS di tipo III ha una prognosi variabile. Per informazioni sulla prognosi, vedi: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Prognosi